眼科专家发现闭角型青光眼新易感基因点

2013-01-30 00:00:00 来源：中华眼科转载

　　30多家研究机构的科学家通过全基因组关联分析，发现了塬发性闭角型青光眼(PACG)3个新的易感基因位点，有望为患者的早期筛查提供帮助。近日在国际着名学术期刊《自然•遗传学》杂志在线公布了这一新成果。

　　PACG在全世界有1500万人患者，其中80%生活在亚洲。据王宁利介绍，塬发性青光眼主要分开角型和闭角型两种。PACG在中国及亚洲人群中发病率较高，如未积极治疗，其中约2/3最终可致盲。可以说，PACG是中国人失明的首要塬因。

　　根据解剖学研究发现，我国40岁以上人群中，约10%为PACG易感人群，其中约10%最终会发病。因此在易感人群中提早筛查出最终发病患者并进行早期干预治疗，是该领域的研究热点。3个PACG新易感基因位点的发现，表明遗传因子在PACG形成中是起作用的。这是一个里程碑式的发现。

　　此项研究为跨地区、跨人种、跨学科的国际多中心研究，共收集了来自10个国家和地区的3761名患者和18551名健康对照者的资料，首次采用全基因组视角研究了PACG遗传学。研究发现的3个PACG易感基因位点分别为PLEKHA7、COL11A1、rs1015213。上述3个易感基因可能通过影响小梁网、虹膜、睫状体等的发育、调控并最终造成PACG，同时它们还可能与远视眼、小眼球等相关。

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