古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
先天性白内障有不同的病因和临床表现,为明确诊断应完成如下实验室检查。
1、先天性白内障合并其它系统的畸形:这些病人有可能是染色体病,因此要完成染色体核型分析和分带检查。
2、糖尿病:新生儿低血糖症应查血糖,尿糖和酮体。
3、肾病合并先天性白内障:应查尿常规和尿氨基酸,以确诊Lowe综合征、AIport综合征等。
4、苯丙酮尿症:尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)检查阳性,尿的氯化铁试验阳性。
5、甲状旁腺功能低下:血清钙降低,血清磷升高,血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。
6、半乳糖血症:除了进行半乳糖尿的筛选以外,还应检查半乳糖-1-磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。
7、同型肮氨酸尿症:应做同型肮氨酸尿的定性检查,氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。
8、氨基酸测定:应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平,可以诊断某些代谢病合并先天性白内障,如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。
9、风疹综合征:母亲感染风疹病毒后,取急性期或恢复期血清,测血清抗体滴度,如果高于正常4倍,则为阳性结果。
因先天性白内障还可能合并其他眼病,所以除了完成上述必要的实验室检查以外,应做B超、视网膜电流图、视觉诱发电位等项检查,不仅可以考察其他眼部病变及功能情况,还可以预测白内障手术后视力恢复的情况。
(责任编辑:苏雅婷 )
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